Bij het Brugada syndroom wordt het prikkelgeleidingssysteem van het hart verstoord door een afwijking in de elektrisch geladen deeltjes, meestal de natriumdeeltjes. Dit geeft een verhoogde kans op hartritmestoornissen.

De oorzaak van het Brugada syndroom is te vinden in je ECG. Een gespecialiseerde arts kan het Brugada syndroom herkennen op het ECG. De klachten bij het Brugada syndroom uiten zich vaak pas op volwassen leeftijd. Het kan gaan om: duizelig worden, een onregelmatige hartslag of hartkloppingen, problemen met ademhalen of flauw vallen. Maar ook plotseling optredende levensbedreigende ritmestoornissen vanuit de hartkamer: waaronder kamerfibrilleren.

Niet iedereen met het Brugada syndroom heeft klachten. Maar als de hartritmestoornis ernstig is dan kun je overlijden, meestal ’s nachts in je slaap.

Symptomen
De symptomen van het Brugada syndroom doen zich op alle leeftijden. Een verhoogde kans op hartritmestoornissen kan leiden tot:

- Hartkloppingen
- Flauw vallen
- Soms plots overlijden

Sommige personen met een afwijkend ECG ontwikkelen nooit symptomen. Toch is het belangrijk om het risico in te schatten met enkele bijkomende onderzoeken, zodat tijdig met therapie kan worden gestart.

Erfelijkheid
Een foutje in SCN5A gen (mutatie) heeft tot gevolg dat een bepaalde elektrische stroom (natriumstroom) foutief werkt waardoor het hart plots snel en onregelmatig kan beginnen kloppen.

Mutatie: verhoogd risico
Indien u een mutatie draagt van het SCN5A-gen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting
Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen
Kinderen kunnen de mutatie in het SCN5A-gen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie
In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Medicatie

Inwendige defibrillator (ICD)
Een implanteerbare cardioverter defibrillator (ICD) is een inwendig toestel dat levensbedreigende snelle hartritmestoornissen kan waarnemen en behandelen.

Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Elektrocardiogram (ECG)
Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.

Inspanningstest
Test waarbij de elektrische activiteit van het hart wordt gemeten tijdens een inspanning. Dit kan ritmestoornissen of tekort aan zuurstof tijdens inspanning aantonen.

Holter-ECG
Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.

Ajmalinetest
Ajmaline (medicatie met natriumkanaalblokkerende werking) toedienen en veranderingen die deze ajmaline veroorzaakt in de elektrische activiteit van het hart (ECG) noteren.

Echocardiografie
Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.