Heel vroeg in de zwangerschap, tijdens de vorming van het hartje van het kind, heeft het hart nog maar één kamer en één slagader. Midden in de slagader ontstaan bloedvaten verdeelt: de longslagader en de lichaamsslagader (aorta). De kamer wordt op dezelfde wijze in tweeën gedeeld en er ontstaat een linker- en een rechter hartkamer. Het tussenschot van de kamers en dat van de slagaders groeien aan elkaar vast, zodat de aorta uit de linkerkamer komt en de longslagader uit de rechterkamer.

 

Oorzaken

Bij Tetralogie van Fallot gaat het om een combinatie van vier verschillende afwijkingen.

 

Ventrikelseptumdefect (VSD)
Er bevindt zich een gat in het kamertussenschot.

 

Pulmonalisstenose
De toegang van de rechterkamer naar de longslagader is vernauwd en de longslagader kan zelf te klein zijn, zowel de stam als ook de takken naar de beide longen.

 

Overrijdende aorta
De grote lichaamsslagader (aorta) is scheef geplaatst boven het kamertussenschot.

 

Hypertrofie van de rechterventrikel (vergroting van de rechterhartkamer)
Doordat de rechterkamer van het hart harder moet persen om het bloed in de longslagader te krijgen, krijgt deze na verloop van tijd een dikkere spierwand.

 

Bij Tetralogie van Fallot kampt het lichaam met een zuurstoftekort. Van een gering zuurstoftekort merkt het kind in het begin niet zoveel, maar dit neemt met de jaren wel toe. Als het zuurstoftekort wat ernstiger is, wordt het kind blauw (cyanose). Een kind met deze aandoening kan zich moeilijk inspannen.

Er bestaan echter grote verschillen in ernst. Sommige kinderen zijn slechts beperkt in sportieve mogelijkheden. Andere kinderen hebben niet eens voldoende energie om zichzelf aan en uit te kleden.

 

Diagnose 

De diagnose wordt gesteld met behulp van echocardiografie.

 

Behandeling

De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening. Meestal is een ingrijpende hartoperatie (een 'totale correctie') nodig, die wordt uitgevoerd rond de eerste verjaardag.

De operatie heeft als doel het gat tussen de kamers dicht te maken en de longslagader, met name de klep die vernauwd is, groot genoeg te maken. Na een geslaagde 'totale correctie' kan het kind een volwaardig bestaan leiden, maar er zijn wel beperkingen aan het uithoudingsvermogen. Er is altijd een jaarlijkse controle nodig door een cardioloog om de toestand van de hartspier en de kleppen te controleren.

 

Complicaties

Wanneer er iets is dat de normale bloedstroom in het hart verstoort, bestaat het risico dat zich bacteriën nestelen op de kleppen en deze aantasten. Dan ontstaat endocarditis, een ernstige aandoening. Uit voorzorg moeten patiënten bij bepaalde ingrepen antibiotica gebruiken.